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       4月23日下午，上海交通大学附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、美国人类遗传学协会会员王剑教授应常州市遗传病精准诊疗重点实验室邀请，前来我院开展关于“基因组医学时代罕见疑难病的精准诊断”的讲座，讲座由常州市妇幼保健院中心实验室主任虞斌主持，我院重点实验室人员以及各科室骨干医生30余人共同参会。

       王剑教授在会上介绍了高通量测序、全基因组测序和靶向重测序、全外显子组测序、临床外显子组测序、靶向疾病基因包等目前流行的测序技术。同时，王教授指出，临床医生是遗传性疾病诊断过程中最重要的一环，需要能够初步鉴别遗传性疾病，详细准确地记录并描述患者的表型，并选择合适的基因检测方法。

       讲座结束后大家积极提问，王教授一一解答，现场交流互动气氛热烈。大家都希望借助基因测序技术提高临床疑难病、罕见病的诊断水平，并利用它来开展相关临床研究。为此，我院儿童遗传代谢实验室将逐步开展基因检测研究，加强对临床疑难病、罕见病研究攻关，呼应临床的切实需求。